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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗
地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据,一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量,用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。
其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB,是判断是否患有β地贫的重要参数,如果参数超出参考值范围则患有β地贫;最后是看肽链,肽链的检查往往用于α地贫的诊断,肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫,如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。
不孕不育的女性病因有很多,其中有一部分女性就是因为子宫内膜过薄。这样的女性可能拥有很好的胚胎质量,却依旧无法成功怀孕。子宫内膜就像是土壤,而卵子像是种子,即使种子好,但是土地不宜种植,那也长不出树苗。
一、子宫内膜薄的原因
1、内分泌严重失调
子宫内膜,是指构成哺乳类子宫内壁的一层,对动情素和孕激素都起反应,因此可随着性周期发生显著的变化,妇科专家指出,动情素可引起子宫肥大,孕激素
O型血是可能携带地贫(地中海贫血)的,地贫属于遗传性疾病和什么血型并没有什么必然的联系,无论是O型血还是AB型血任何血型的人只要父母有携带地贫的基因都是有可能患有地贫。
地贫由人体血液中缺失的珠蛋白链或珠蛋白链合成不足导致的,但是夫妻双方都是O型血那么孩子出现溶血的概率的确有一定程度上的降低;AB血型患地贫的概率和O型血的概率是一样的,地贫是没有后天形成的,都是从父母那里遗传得来和任何血型没有关系,无论哪种血型双胞胎患有地贫的概率会比单胎要高一些。
前三个月去医院去做了基因分析和地筛,结果夫妻俩人都患有轻型的地贫,当时觉得很难过因为备孕都很长时间了,现在不知道该怎么办到底该不该生孩子,害怕孩子也会遗传到这个地贫,有没有患有地贫的姐妹生过健康的宝宝啊?我们都是O型血会降低患地贫的概率吗?
网友网友提问
生育顾问
如果你想要孩子要做好引产的准备,这个过程可能会十分的煎熬和痛苦,双方都患有轻型地贫,后代也有二分之一是轻度地贫,四分之一是正常胎儿,四分之一的概率是重型地贫,和你们是什么血型没有什么关系哦。
幸好是做了地筛在怀孕之前知道患有地贫,我有两个同学是有了小孩才知道。夫妻双方都只是患有轻度的地贫建议是可以尝试生孩子的,不过要在孕期做好检查,如果是孩子患有中度或者重度的地贫就需要及时引产。
网友艾瑞莉娅
生育顾问
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