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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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虽然我国还没有开展做试管婴儿同时供精供卵这项技术，但有少部分公立医院才可以做。因为国家有精子库，但没有卵子库，只有国内三甲以上医院有少量卵子库存，还是不孕不育患者取卵做试管婴儿有剩余才能捐献的，所以想在国内做供卵试管婴儿的患者需要排一年甚至更久的队。另外对于时间比较赶，有急于怀孕患者，可以去国外做供精供卵试管婴儿，等待时间可能没有国内的长。

国家有精子库，但取消了卵子库，原因是肯无偿供卵的人太少了，试想，来做试管的都是想要孩子的，自己的卵能否做成胚胎，成功的生下孩子都难说，怎么可能还有多的卵送给别人呢因为卵子目前还不能冷冻，也获取新鲜的卵子提供给受方，立即与受方的丈夫精液在实验室进行培养。供精供卵试管婴儿的流程一、等卵源

国内所有公立供卵医院都受到卫生部的严格监管，只有接受试管婴儿治疗之后还有剩余卵子的不孕不育患者才可以捐卵，但由于担心伦理问题等原因，很多女性并不愿意将卵子无偿捐出，所以公立供卵医院的卵源都是“零库存”，需要供卵的患者，都要排队等卵源，而且一般都要等上三年五载。

二、调理身体

做供卵试管的准爸妈都需要对身体进行调理，以达到更好的治疗效果，特别是准妈妈，要在进行胚胎移植之前的3~5个月，就开始进行子宫内环境的调理以及叶酸的补充。

三、取卵取精

供卵医院的卵源一般都是冷冻卵子，所以在准爸爸取出精子的当天，要将卵子进行解冻，然后在实验室的特殊培养液中进行受精，培养成胚胎。

四、胚胎移植

胚胎移植术在胚胎培养的五天后就可进行，医生通常会将一个或两个优质胚胎移植到准妈妈的子宫腔内，若还剩有质量较好的胚胎，则可以做冷冻处理，以供日后使用。

五、抽血验孕

移植后10~14天，准妈妈就可到医院抽血验孕，若血清HCG水平≥20IU/L，就表示验孕成功了。成功怀孕者，要根据需要进行黄体酮的补充，并在28天后做B超检查，确定是否为宫内孕。

供精供卵一般从第三方卵子捐赠者卵巢中取出卵子，与准爸爸的精子结合后，通过体外受精形成受精卵胚胎，然后将胚胎移植回准妈妈或助孕妈妈的子宫中进行受孕。由于子宫老化速度比卵巢慢，所以供卵试管婴儿技术可以为40岁以上的高龄夫妇和有其他生育障碍的夫妇提供更高成功率的生育机会。

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