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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

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【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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中医公开的生男孩秘方还是有很多的，但是要选择比较靠谱的。备孕男孩一般需要女性体内偏碱性，可以选择能够增加女性体内碱性分泌的中药材。而目前比较常用的有4种中药秘方，里面经常含有的中药材有肉苁蓉，黄芪，远荷子以及川穹等。同时在使用这些中药秘方的时候，一定要注意服用的时间和服用的药量。除此之外，还需要改善夫妻身体体质，提高精卵质量，更有利于怀男孩的几率。

如果想生男孩，可以通过咨询医生进行科学备孕，还可以用一些老中医流传的中药秘方，对于生男孩具有比较有效的帮助。但是目前并没有比较准确的科学依据，建议准爸妈们选择性参考一下就好。下面是生男孩的中医秘方分享：

1.将党参、六汗、淮山、泽泻、茯苓、牡丹皮、山茉楰、正规版胶等各两钱；北耆、天冬、知母、麦冬、炒扁豆、黍附、大金樱、五彩龙骨等各三钱，以及五味子八分、熟地四钱、生地四钱。小火慢熬，分为四副药来服；

2.用黄芪15克，华粱草10克、肉苁蓉10克、远荷子10克煎服，每天一副，分别在早、中、晚饭后3次服用，每次一大茶碗。在女性来月经前5天，连服3—5天即可；

3.黄芪二钱、党参二钱、枳壳二钱、沉香二钱〈打碎另包〉、玉竹一钱、打碎的没药二钱、甘草二钱、核桃二钱、川芎二钱、肉苁蓉三钱。

文 | 迩文基因科技

说起遗传病，它有一个鲜明特点就是家族遗传，在患者本身深受遗传病折磨的同时，遗传病还有可能通过怀孕这一过程遗传到未来的孩子上，而一旦遗传到孩子身上，那么对于患者来说简直就是致命打击，所以当患者确认家族有遗传病的时候，他们最想做的就是避免孩子也同样患上遗传病，那么对于遗传病来说该如何有效预防呢？今天咱们就来讲一讲。

遗传病在医学上有三种划分，分别为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病，举个例子的话遗传性耳聋就属于单基因遗传病，癫痫症就属于多基因遗传病，而唐氏综合症则属于染色体异常遗传病，目前在医学上单基因和染色体异常遗传病都已经有相应的防范之法，而多基因遗传病因为控制的因素比较多，暂时没有效果比较明显的方法进行针对性预防。

单基因遗传病通俗来讲就是由一种基因控制的病症，人们往往要预防的就是单基因隐性遗传病，因为单基因隐性遗传病隐而不发，不通过专业的检测手段根本无法得知自己是否是隐藏的遗传病基因携带者，最常见的单基因隐性遗传病有脆性X综合症、遗传性耳聋、地中海贫血以及血友病等，他们或是常染色体遗传或是性染色体遗传，预防单基因遗传病最好的方法就是做一项单基因隐性遗传病检测。

拿脆性X综合症来讲，比如男性是患者，这个时候如果给女方做个单基因隐性遗传病检测的话，就可以确定女方是基因正常型还是脆性X基因携带者，如果是正常型的话就可以通过检测报告优先生男孩，因为此种情况下生男孩100%是健康的，而女儿则全部是携带者，生男孩的话可以唯一能有效杜绝脆性X综合症在家族中继续遗传下去的选择；其次如果女方被测出来是携带者的话，则生男生女都有50%的概率是脆性X患者，这个时候夫妻双方就可以选择是不怀孕还是去做第三代试管婴儿。

而染色体遗传病大家则比较常见，孕检过程中的唐筛、无创和羊穿都是针对染色体异常来进行预防和排查的，这三种检查手段都能直接对某种染色体遗传病进行排查，一旦查出染色体异常情况，就能大概率确定是否患病，比如唐氏综合症是21-三体，唐筛对其的检出率为70%，无创检出率为99%，羊穿为99.9%，根据这些检测结果，医生会给出指导意见是做引产还是正常妊娠，其实除了常见的16、18、21染色体三体外，在染色体遗传病中还有更多的染色体三体综合症、性染色体异数综合症以及染色体微重复和微缺失所引起的综合症，如果想要对宝宝进行这种更为全面预防的话，目前只能选择去香港做十周无创DNA。

在每一次怀孕过程中，宝宝健康是父母关注的头等大事，但是在现实经历中，经常有许多家庭因为粗心大意致使了遗传病的“继承”，这对于家庭和孩子来说都是一件极为不幸的事情，所以不管是为了孩子还是为了家庭，结合实际经济情况给孩子做一个全面的遗传病检测，力所能及的给孩子一个健康保障是每一对父母都最应该也是必须要做的事情。如果你关心宝宝健康，欢迎咨询或留言评论发表你的看法~

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