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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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截至2022年初，安徽省共有15家医院可开展辅助生殖技术，其中阜阳有2家，即阜阳人民医院和太和人民医院，都可开展夫精人工授精技术，不能进行试管婴儿技术。为了方便更多姐妹了解，小编整理了2022阜阳不孕不育医院推荐，供大家参考。

2022阜阳不孕不育医院推荐

1.阜阳市人民医院

2008年7月，阜阳市人民医院妇产科分设不孕不育专科门诊，是阜阳市第一家不孕不育专科门诊。2010年，生殖医学科正式成立，该中心生殖医学专业人员梯队合理，具备生殖内分泌知识和临床技能、细胞生物学、遗传学、胚胎学等相关学科知识，具有细胞培养和辅助生殖实验室技术。目前，人工授精受孕率为22.2%，达到国内先进水平。

l夫精人工授精成功率：15%-20%；

2.太和县人民医院

太和县人民医院是一家公立三甲综合医院，医院生殖中心成立于2011年，科室现有1名副主任医师，1名硕士，采用中西医结合、内外综合治疗的方式，建立个性化诊疗模式，形成以男性前列腺疾病、男性性功能障碍、男性不育、阴茎阴囊特色诊疗技术等，可开展夫精人工授精技术及其衍生技术。

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小丽夫妇结婚六年一直没有怀孕，双方亲戚朋友也是各种催促，来我院检查后发现女方输卵管不通，男方精子活力差，于是在医生的建议下，夫妻俩进行试管婴儿治疗。

经过促排取卵后获卵10枚，小丽夫妇都很开心。但是第三天来到医院后，医生告知可利用胚胎只有5个。小丽夫妇很是疑惑，

明明取了10个卵子，怎么会只有5个胚胎呢？那剩下的卵子去哪了呢？

相信不少人都看过或者听过《杜拉拉升职记》，讲的是杜拉拉这个青春美少女怎么在职场中斗智斗勇，通过努力从一名普通员工蜕变到管理层的故事。或者说也正如当下流行的手游王者荣耀，要一步一步升级打怪才能变成最强王者。

不是每个女生都能成为杜拉拉，不是每个玩家都能成为王者，我们女性的卵子也是如此，因此并不是每个卵子都能成功形成胚胎。完成受精需要具备的条件：

成熟的优质卵子

成熟卵子是指已经完成第一次减数分裂并排出第一极体，正在进入第二次减数分裂中期的卵子。像GV和MI都属于非成熟期的卵子，这种卵子质量差，并不能正常受精。在我们中心，临床获取的成熟卵子（即MII卵子）占获卵数比例85%以上，这足以证明我们中心的促排卵方案是适合患者本身的。

足够数量的合格精子

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我们会根据男方的精液质量为患者挑选适合的受精方式。一代试管婴儿技术IVF需要一定数量的前向活动精子，若前向活动精子数量达不到IVF的标准，我们就会为患者选择二代试管婴儿技术ICSI技术，ICSI理论上每一个成熟卵子只需要一条成熟精子就能完成受精。不过除了数量要达标，精子还要有完整的结构和发育潜能，质量与数量缺一不可。

适宜的培养环境

精子和卵子取出后是在体外模拟人体输卵管内环境使卵子和精子完成受精和后续胚胎发育，因此培养室的环境、合适的培养液、稳定的培养箱也是重要的培养条件。

如果卵子通过上面三大难关之后，她还会面临什么困难呢？是不是受精了的卵子就都能形成胚胎了呢？不不不，她还是会面临淘汰。

正常受精的卵子的表现是会出现雌雄双原核，但是有些卵子会出现无原核、单原核甚至多原核，这就是异常受精。造成异常受精的原因有很多：精子穿透失败、雌雄原核过早融合或延迟受精、极体排出障碍等。而且受精过程也是一个极其复杂的过程，如：精子体外获能、顶体反应、穿过颗粒细胞与透明带结合、精子卵子胞质融合。这些环节环环相扣，任何一个环节出错都有可能导致不受精或异常受精。

而且实验室的医生会根据男方当天的精液情况与女方卵子质量，针对IVF方案的病人适当进行补救ICSI，避免不受精导致全军覆没。

就像同人不同命，

同一个患者的不同卵子也是有不同命运的。有的可能根本还不成熟，有的可能未受精或者异常受精。大多数时候只有正常受精的卵子有望成为可利用胚胎。

稿 /谢妍/胚胎实验室主管技师/广东省中医院生殖医学科

图/来自于网络或本实验室

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