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点击数:453次    2022-12-23 08:00
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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新生儿湿疹和热疹的区别从图片上看主要有发病部位不同、症状表现不同等,除此之外湿疹和热疹还有发病原因不同和护理治疗方式不同的区别。在新生儿容易患的众多皮肤病中,湿疹和热疹是非常容易混淆的,湿疹是一种慢性炎症性皮肤病,而热疹就是我们所说的痱子,新手宝妈们一定要注意区分。

湿疹和热疹确实是两种非常相似的皮肤病,很多宝妈可能会对此手足无措,不知道如何区分,因此为了帮助宝妈们更加容易地区分二者,以下是新生儿湿疹和热疹的区别介绍:

1.发病部位不同,新生儿湿疹一般出现在面部、头部、额头等部位,较为严重时出现于躯干四肢,热疹一般出现在腋窝、腹股沟等爱出汗的部位;

2.发病原因不同,一般宝宝出现湿疹可能是因为环境刺激、过敏或家族遗传,而热疹大多数是因为宝宝所处环境气温过高,出汗太多而没有及时排出导致汗液停留在皮肤表面,从而引发炎症的表现;

3.症状表现不同,一般婴儿湿疹后皮肤表面会比较干燥,急性湿疹表现为红斑、水肿等,而热疹的症状一般是晶形粟粒疹、红色粟粒疹、脓疱性粟粒疹、深部粟粒疹等形态;

4.护理治疗方式不同,轻度的湿疹可以先尝试祛除湿疹小妙招,无效或是湿疹比较严重的需要一般使用维生素、抗生素等进行治疗,而热疹的护理方式一般是外用清凉粉剂如痱子粉,或者外用炉甘石洗剂等对热疹处进行清洗。

“我有高血脂,医生给开了阿托伐他汀,这个药熬吃多久一个疗程?血脂降下来,药可以停吗?”

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这是近日一位读者朋友在后台的留言,关于他汀类药物降血脂的问题,看来还是有不少朋友存在不少的认知误区,今天就借这位朋友留言的问题,以他汀类药物为例,来和大家聊一聊合理使用他汀类药物降血脂的相关知识。

有了高血脂,一定要吃他汀吗?>

对于这个问题,答案当然是否定的,并非所有的高血脂问题都需要通过吃药来解决,很多时候,我们通过合理的生活调理控制就能够使升高的血脂恢复正常。

高血脂是我们对于血脂异常的一种常见说法,实际上除了总胆固醇,低密度脂蛋白胆固醇升高,甘油三酯升高以外,“好胆固醇”高密度脂蛋白胆固醇偏低,也是血脂异常的常见问题。根据流行病学调查显示,我国血脂异常人群中,出现高密度脂蛋白偏低的比例最高,其次是甘油三酯升高,而总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇升高排在第三位。

而他汀类药物的主要作用,是通过抑制肝脏胆固醇合成酶的活性,达到抑制肝脏合成胆固醇,从而达到降低血脂的作用,他汀类药物降血脂,其主要的作用目标在于低密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇,除了能够有效降低这两个指标以外,他汀类药物目前还是被证明有明确心血管疾病预防作用的降脂药之一,而低密度脂蛋白胆固醇又是心血管疾病预防的首要血脂控制目标,因此,相比其他降脂药物,他汀类药物以其明确的药理作用和心血管保护作用,以及多年临床应用的用药有效性、经济性特点,成为了目前应用最为广泛的血脂调节基础用药。

但如果发现血脂异常问题,不管具体情况,就一股脑地吃他汀的做法,也是非常不可取的。到底要不要吃他汀,我们不但要看血脂指标的升高情况,还应该结合具体的心血管疾病风险评估,结合不同的风险分层,来确立适合自己的血脂控制目标,结合控制目标与自身血脂水平基线值的差距情况,在通过日常健康生活调理干预无法有效控制血脂的情况下,才需要服用。

以下的3种高血脂问题,通常都不用吃他汀。

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单纯高密度脂蛋白胆固醇偏低的情况,如果本身就属于心血管疾病的中低危风险,其他血脂指标正常,只是单纯的高密度脂蛋白偏低的情况,根本不需要考虑服用药物来改善和控制。一般情况下,如果能够在生活中做好严格自律,通过加强运动锻炼,适量多搭配优质蛋白摄入等方式来改善,高密度脂蛋白胆固醇水平就会有所改善,完全不必过分担心。

单纯轻中度的甘油三酯升高。如果其他指标都正常达标,只是甘油三酯超标,而且没有超过5.6mmol/L的水平,都属于轻中度甘油三酯高的情况。相比其他的血脂指标,甘油三酯是我们血脂中初级代谢产物的主要标志物,甘油三酯也是受外界环境因素影响最大的一个血脂指标。因此,发现轻中度的甘油三酯升高,先别急着吃药,吃得清淡点,远离高脂高糖,让自己运动起来,每天坚持运动锻炼至少30分钟,爱喝酒的把酒控制一下,尽量少喝高度烈酒,避免熬夜,积极控制肥胖和超重,这些问题解决了,很多时候甘油三酯也就降下来了。

总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇轻度升高,心血管风险属于中低危的情况。之所以把总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇放在一起,是因为这两个指标很多时候都是伴随着升高的。以低密度脂蛋白胆固醇为例,通常检验报告单上的正常值都是3.4mmol/L左右,如果只是轻度的超标,而综合其他心血管风险因素评估,又不属于高危风险的情况,还是应该先从生活调理干预方面来加强血脂的控制,做好饮食、运动、肥胖、作息等方面的针对性调整,通过生活调理降血脂,也是很有希望做到的。

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什么情况需要吃他汀,吃他汀有疗程吗?>

我们前面说了可能不用吃他汀的情况,到底什么情况下才需要吃他汀呢?

要说明白这个问题,我们首先还是要介绍下心血管疾病的风险分层,心血管疾病的风险评估,对于已有心血管疾病的患者,如发作过心梗的患者,本身就属于极高危风险,而对于尚无心血管疾病的朋友,则应该结合血脂情况,同时考虑高血压、糖尿病,年龄,家族遗传因素,肾功能情况以及是否吸烟等,来进一步评估心血管疾病风险,评估结果可以分为高危,以及中低危风险。

对于心血管健康风险的不同分级人群,对于血脂控制的要求也不一样,已有心血管疾病的极高危风险人群,低密度脂蛋白胆固醇应该至少控制到1.8mmol/L以下,而对于高危风险的患者,则一般需要把这个值控制到2.6以下,而中低危风险人群,则控制到检验达标值之下就可以了。

我们要不要吃他汀,首先要了解我们自身的心血管疾病风险分级,结合分级确定自己的血脂控制目标,如果我们控制目标值离检测值比较接近,通过生活调理干预能够把血脂控制下来,当然就不用吃他汀,而如果目标值和检测值相差巨大,生活调理也不可能有效降低到达标水平,就需要考虑服用他汀类药物来控制血脂了。

吃他汀,到底有没有吃多久一疗程之说呢?从作用机理上来看,他汀类药物的作用,是通过抑制肝脏的胆固醇合成来减少血脂生成的药物,因此,并不能从根本上改变人体血脂代谢异常的问题,因此,想要严格控制好血脂水平,对于确需用药的朋友,还是应该结合实际情况,选择长期服用来加强血脂控制,如果停用药物,药物对于肝脏胆固醇合成的抑制作用就会失去,血脂还是会进一步升高。

这也从另一个侧面为高血脂患者朋友们强调了健康生活方式调理的重要性。他汀不能从根本上改善血脂代谢异常,但如果能够在日常生活中做好减肥,运动,健康饮食等方面的调理,却有可能从身体层面改善血脂代谢能力,提升血脂谱的整体健康度,加强达标水平。

因此,他汀类药物服用多久一个疗程的问题,其实是没有标准答案的。但这是否意味着一旦开始吃他汀就不能停药呢?当然也不是的。

2种情况,他汀类药物可停药>

虽然他汀类药物没有服用多久一疗程的说法,但在某些情况下,是可以考虑停药,或者是应该及时停药的。

可以考虑停药的情况。比如没有经过心血管疾病风险的评估,只是因为血脂偏高就服用了他汀,而后经过健康生活方式的调理干预,即使不服用他汀,也能够控制血脂到达标水平的患者,当然就是可以停用他汀的。健康生活调理干预,是比用药更安全的血脂调控方式,也是血脂得到良好控制的重要基础,一定不要忽视。

当然这种情况,一般属于我们前文介绍的第三种不用吃他汀的情况,对于心血管疾病患者以及高危风险者,血脂控制达标是降低心血管疾病风险的重要方面,该吃药还是应该坚持用药,能够在保证血脂达标的前提下,尽量选择低剂量他汀服用,或采用他汀联合其他降脂药的方式,能够提升用药的安全性。

应该及时停药的情况,相信大家也都清楚,那就是用药期间出现了用药安全性问题的情况。就拿阿托伐他汀来说,有些朋友服用阿托伐他汀降脂效果好,也没有出现身体不耐受的不良反应,当然就是可以继续服用的。有些朋友服用阿托伐他汀,却容易出现转氨酶升高,肌肉痛等方面的不良反应,如果转氨酶升高至正常值上限的3倍以上,则表明药物对于肝脏产生了药物性肝损伤风险,应该及时停药。而对于肌肉痛的不良反应,检查肌酸激酶水平,如果该数值达到了正常值上限的5倍以上,同样也应该及时停药,以免肌酸激酶继续升高带来横纹肌溶解的重大不良反应风险。

总而言之,在服用他汀类药物期间,不但要注意药物的有效性,还要注意用药的安全性,特别是定期监测转氨酶,注意肌肉痛的及时排查等,都是非常重要的,如果一旦出现了身体不耐受的不良反应,就应该及时停药,及时停药能够减少药物造成不可逆健康损伤的风险,更好的确保用药安全。

今天的这篇科普文章,为大家较为系统地介绍了服用他汀类药物的相关知识,希望能够对大家合理应用他汀类药物,控制血脂,降低心血管疾病风险能够有所帮助,也欢迎大家积极转发分享,让更多人看到这样的健康知识,让我们共同助力,一起传播健康科普知识。

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