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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

1.孕妇建档时需要准备身份证、结婚证、户口本、生育服务证等有效证件，医生会根据证件信息归类建档；

2.最为关键的一步是登记建档，也就是预约建档。这相当于提前在医院占了一个分娩床位，后续按照医院的建档要求和流程逐步进行；

3.经过资料填写，费用交纳后，取得新的孕妇病例，产检挂号单，口腔检查挂号单等等资料；

4.最后进行产检即可，产检步骤一般是先测血压，体重这些基础检查，进行这两项检查后，开始进行专业的产检项目，包括宫高，腹围，胎音测量，验血，白带，尿常规的检查项目。

两个男的是可以前往美国寻求第三方帮助做试管怀孕生孩子的，因为美国对于同性恋是有相关政策的，同性可以合法结婚，也是支持为同性恋提供辅助生殖助孕技术的。但国内肯定是不行的，除了美国，像泰国、乌克兰、柬埔寨等一些法律宽松的国家都可以为同性恋以及单身人士提供辅助生殖助孕技术。

两个男的去美国做试管需要借助第三方辅助生殖办法才行，也就是需要供卵试管技术+第三方助孕。这里就为大家介绍一下两个男人去美国做试管的一些流程：

1.确定试管婴儿医院以及供卵和第三方助孕的相关适宜，然后办理签证，确定好时间就可以前往美国；

2.到美国后先安排好住宿，然后去医院做相关检查，并挑选卵源，以及确定第三方孕妈；

3.接下来就是进入试管周期，男方去进行取精或做取精手术，然后冷冻精液，等待第三方完成其他流程；

4.最后就只需回国耐心等待了，等待移植成功，等待怀孕妊娠分娩，然后前往美国迎接你们的孩子。

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