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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

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【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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试管icsi补救后不会让胚胎质量变好，icsi补救方案只是为了提高精卵结合率，对于改变胚胎质量没有关系。icsi方案是在正常的试管治疗周期中，精子和卵子出现不结合的情况，选择单精子注射技术（icsi）进行补救，将活力强、正常形态的精子直接注射到卵细胞中，帮助受精。这项技术只会在受精方面有优势，并不能提升胚胎的质量。

临床上针对不明原因不孕或者其他可能存在受精失败的情况，会采取icsi方案进行补救，这一技术克服了精卵结合失败的局限性，能够帮助单一精子和卵子受精，大大的提高了受精率，下面可以详细了解一下试管icsi补救方案：

1.icsi补救方案在一代试管婴儿技术的基础上增加了单精子显微注射技术（icsi），在精子和卵子受精阶段，适用显微操作通过人工的方式将精子卵子结合，可以提高精子卵子结合受精率；

2.icsi补救方案是将精子直接注射到卵胞质内，绕过了自然受精等诸多环节，提高的精子和卵子的受精率，但是并不是说补救了就一定会怀孕，还需要考虑其他的众多因素；

3.只是在受精方面有所优势，并不能提升试管婴儿的胚胎质量，因为即使精卵受精成功，但并不意味着可以保证胚胎的基因健康，还有其他因素会影响胚胎质量。

做试管婴儿前的准备工作是很重要的，其中子宫内膜的增长情况就很重要，主要是看子宫内膜的厚度。

（贝优多三代试管）

一般来说，做试管婴儿并且打算让胚胎移植到子宫里，子宫内膜厚度最少也应该在0.8-1.2cm以上，这样进行胚胎移植是比较合适的，如果子宫内膜过薄，是很容易造成移植失败。

在做移植之前，建议做B超看看子宫内膜厚度，如果子宫内膜太薄，可以口服雌激素类的药物，促使子宫内膜生长。

子宫内膜厚度对着床的重要性

女性一定要做好孕前检查，子宫内膜过薄或过厚都不利于受精卵的着床，会直接影响怀孕。如果女性子宫内膜异常，一定要在治疗后再怀孕。怀孕后也要时刻注意检查，一旦怀孕期间发现子宫内膜异常等现象时，需要及时就诊，以免影响胎儿的发育。

胚胎移植是IVF中最后一步，也是至关重要的一步。

在临床实践中发现：子宫内膜形态比厚度对于胚胎着床来说更为重要。

1 冷冻胚胎移植过程中，B超发现子宫内膜厚度达标，但形态一直处于增强回声状态。移植一次失败，给予宫腔镜检查，发现大量增生，刮宫后次月来诊，内膜形态仍然不佳，处于增强回声。

诊刮，仍刮出大量粘液状内膜组织，次月再复诊，形态仍欠佳，再给予刮宫。次月复诊，激素替代准备内膜，超声检查发现内膜终于达到1.0cm，A。胚胎移植后顺利怀孕，获单胎妊娠。

2.移植3次，一次生化，2次失败，仍剩余2枚胚胎。超声检查发现内膜形态欠佳，子宫肌层回声不均均，给予降调节准备行冻胚移植。

次月给予激素替代准备内膜，来诊发现，内膜厚度达1.0cm，但形态表现为增强回声，期间多个小液区。激素水平已经达可以行移植水平。行刮宫术，刮出大量血凝块样内膜组织，重新给予激素替代准备内膜，2周后复诊B超检查内膜达1.0cm，A-。胚胎移植，获单胎妊娠。

以上的成功案例提示：在临床治疗过程中，需要针对病人情况进行个体化治疗，不要拘泥于常规诊疗方案(例如降调节方案，激素替代准备内膜不建议再行刮宫)，才能获得良好的治疗效果。

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