深圳世纪助孕中心_广州世纪试管_一对地贫夫妇的健康宝宝

2022-08-05 23:25作者:admin
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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7c1就是具有7细胞的1级胚胎,7细胞1级胚胎质量是比较好的,其细胞大小均等,透亮,胞质无颗粒,碎片率为0%-5%。一般胚胎要达到6个细胞及以上才能算是有效胚胎,但细胞数也不能太多,而3天胚胎正常的应该是8细胞,但临床上认为6-10细胞都具有较好的发育潜能。又根据第三天胚胎质量等级评分来看,1、2、3级胚胎可用于移植,4级胚胎不可用,所以7c1就是级别较好可移植的胚胎。

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按照受精卵分裂的规律,一般胚胎生长到第3天应该具有8个细胞,但实际中胚胎发育快慢不一。而根据大量数据显示最佳的D3胚胎,其卵裂球细胞数目应该为7~9个。虽然7-9细胞都比较好,但具体质量还是要胚胎分级情况,如下:

1级胚胎:细胞大小均匀,形态规则,透明带完整,胞质均匀清晰,没有颗粒现象,碎片0-5%之间;

2级胚胎:细胞大小略不均匀,形态略不规则,胞质可有颗粒现象,碎片6-20%之间;

3级胚胎:细胞大小明显不均匀,可有明显的形状不规则,胞质可有颗粒现象,碎片21-50%之间;

4级胚胎:细胞大小严重不均匀,胞质可有严重颗粒现象,碎片在50%以上。

不孕不育的女性病因有很多,其中有一部分女性就是因为子宫内膜过薄。这样的女性可能拥有很好的胚胎质量,却依旧无法成功怀孕。子宫内膜就像是土壤,而卵子像是种子,即使种子好,但是土地不宜种植,那也长不出树苗。

一、子宫内膜薄的原因

1、内分泌严重失调

子宫内膜,是指构成哺乳类子宫内壁的一层,对动情素和孕激素都起反应,因此可随着性周期发生显著的变化,妇科专家指出,动情素可引起子宫肥大,孕激素可促使子宫内膜发生特殊的妊娠初期变化,或改变子宫内膜的性质,使之具有产生蜕膜的能力。因此,内分泌严重失调就会导致体内激素失衡,使子宫内膜周期性变化紊乱,导致子宫内膜薄。单纯内分泌因素造成的子宫内膜薄,临床上可以用激素调整,适量的雌激素、孕激素可以在一定程度上增加子宫内膜的厚度,改善子宫内膜薄的症状。

2、人工流产

人工流产是子宫内膜薄的最主要因素,专家指出,多次药流,或者人流动作过重都可能引起子宫内膜薄,甚至有的患者做完人流手术后就没有来过月经,这说明,人流手术严重伤害了子宫内膜,造成子宫内膜薄。妇科专家指出,因为人工流产造成的子宫内膜薄一般需要很长时间恢复,有的患者甚至无法恢复,因此,专家特别提醒患者一旦人流后月经没有按期来,就一定要就诊检查。

3、子宫发育畸形

子宫发育畸形也是子宫内膜薄的一个原因,但长期以来一直被人们忽略,临床上,有的患者的子宫造影已经不是倒梨形了,甚至是细长条,这种因先天性畸形造成的子宫内膜薄一般临床上很难治疗。

关于子宫内膜过薄影响胚胎着床的原因,部分学者认为可能患者的子宫内膜的雌激素受体出了问题,因此即使使用了高剂量雌激素仍无法得到很好的发育,导致着床失败。还有学者表示,因为胚胎比较喜欢低氧环境,内膜较薄时,意味着胚胎愈接近子宫内膜的动脉血管。因此胚胎在相对含氧量高的状态下得不到好的发展条件,容易导致着床失败。

二、胚胎移植需要多厚的子宫内膜?

不同时期子宫内膜的厚度是不一样的,其厚度范围在0.1cm-1cm(甚至1.2cm-1.5cm)之间徘徊。大量实验研究发现,排卵时子宫内膜厚度在0.8cm-1.2cm时利于受精卵着床;胚胎移植时,子宫内膜厚度不低于0.8cm。

三、子宫内膜过薄如何治疗?

子宫内膜过薄并不是一道无法逾越的坎,是可以通过西药治疗、手术治疗和中医治疗、日常保健等方法进行改善的。

1、西药治疗

子宫内膜的薄厚是由卵巢分泌的雌激素进行调节的。按照这一原理,雌激素类药物可以作为治疗子宫内膜过薄,雌激素可以促进子宫内膜修复及增厚,从而改善子宫内膜容受性,提高妊娠率。目前常用的有补佳乐和芬吗通等。

除此之外,还可以通过生长激素、促性腺激素释放激素类药物、人绒毛膜促性腺激素、万艾可(俗称“伟哥”)、干细胞治疗等方式进行调节。

2、手术治疗

针对一些子宫内膜过薄的患者已知的病因,如结核灶、宫腔粘连等,可以通过宫腔镜下粘连松解,及时治疗,祛除病因,同时进行激素补充治疗以促进子宫内膜生长;有结核感染应该予以患者抗结核方面的治疗。

3、中医治疗

通过服用一些促进子宫内膜生长的中成药、汤药或者通过针灸和艾灸、理疗等方式进行改善,进而提高移植的成功率,效果比较好。

四、日常保健

1、精神保健

应保持平稳、愉快的心情,避免精神过度紧张。放松心情其实是调节内分泌的一个最有效的方法,这一点非常重要。在良好情绪的作用下,女性不仅能够拥有更多的健康,而且会散发迷人的魅力,千万不要忽视这一点。

2、生理保健

经期留意保暖,可在腹部放置热敷垫或暖水袋,促进血液循环加速,并松弛肌肉,减轻器官痉挛,促进经血排出。

3、运动保健

运动能增强体质,对子宫保健有好处。练习瑜伽是保养子宫的好方法,瑜伽可以疏导女性器官的气血循环,调整荷尔蒙的分泌。

4、饮食保健

宜清淡、忌辛辣厚味,戒烟酒。多吃补血活血食品,如黑豆、阿胶、黑木耳、雪蛤、豆浆、乌骨鸡、蜂蜜、核桃、黑芝麻、瓜子、羊肉、乌鸡等等。


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