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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

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因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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来源：蓝鲸财经

随着人们对于身高的要求也越来越严格，一些人不惜通过“断骨增高”等极端方法来达到增高目的，而更多的矮小症患者则渴望能有好的药物解决身材矮小的困境。

近日，国家药品监督管理局（NMPA）批准了诺和诺德公司研发生产的重组人生长激素注射液诺泽增加“Noonan综合征所致的儿童身材矮小”的适应症申请。与此同时，长春高新(000661.SZ)旗下金赛药业、安科生物(300009.SZ)、诺泽等公司均推出了重组人生长激素药物用以治疗矮小症，重组人生长激素药为何能够吸引这么多中外药企争夺？

据悉，矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差，每年生长速度低于5厘米者。截止目前，我国儿童矮小症发病率约为3％，也就是说，全中国14亿人口中有4200万人患有矮小症,背后则是庞大的相关药物市场，而重组人生长激素药物作为目前治疗矮小症最先进的药物品类之一，成为中外药企的必争之地。

被忽视的“矮小症”

为什么会得矮小症？

据芜湖市第一人民医院儿童内分泌科主任医师潘嘉严介绍：“常见的矮小症病因有：生长素缺乏导致的内分泌性矮小，多数遗传性身材矮小，营养性矮小，宫内发育迟缓，染色体疾病，遗传代谢性疾病，体质性青春期延迟，骨骼系统疾病。其中，生长素缺乏导致的内分泌性矮小治疗效果较好。”

资料显示：生长激素(growth hormone，GH )的主要生理作用是促进蛋白质的合成，刺激骨关节软骨和骨骺软骨细胞的增殖和分化，从而使躯体增高。

生长激素缺乏症是由于垂体前叶合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或由于生长激素结构异常、受体缺陷等导致的生长发育障碍性疾病。

人体一旦缺乏GH就会导致生长停滞。GH在生长发育方面主要应用于儿童GH缺乏症、特发性矮小(ISS)、小于胎龄儿、成人生长激素缺乏症(AGHD)、Prader-Willi综合征 (PWS)、Turner综合征、Noonan 综合征、其他染色体异常、遗传代谢性疾病等方面。

长春高新董事会办公室负责人表示：“随着现代医学科技的发展，用基因工程技术生产及改造蛋白质成为现实，通过重组DNA技术制造的人类生长激素就是重组人生长激素，是改善儿童成年终身高等的有效药物。”

据统计，目前我国儿童矮小症发病率约为3％。在所有矮小人口中，4-15岁需要治疗的患儿约有537万人，其中，适用于生长激素治疗的生长激素缺乏和特发性矮小症占比约51.6%。虽然市场需求不小，但是据国盛证券测算，生长激素整体市场渗透率不足4%，在美国，这一数字为28%。这也就意味着重组人生长激素的市场渗透率还有很大提升空间，市场前景有待继续挖掘。

对于为何中国患者数量多却市场渗透率小，长春高新董事会办公室负责人给出了解释：“按照目前初步统计数据计算，我国按严格医学标准的矮小儿童有700多万。过去，矮小患者中被诊断出来病因为生长激素缺乏症（GHD）的比较多，而这部分患儿多有难产史或是由家庭贫困造成的饥饿和营养不良所致。但随着普遍的经济水平和受教育程度的提高，晚婚晚育越来越普遍，小于胎龄儿（SGA）和中枢性性早熟（CPP）的发病明显上升。由此可见，中国矮身材患病影响因素由过去与贫困相关正在转为与生活方式相关。”

同时，公众对矮小症可以得到治疗的知晓率极低也是市场渗透率小的主要原因之一。

“大量家长不知道矮小可以到医院规范治疗，而是盲目用一些保健品，因此错过治疗时机；还有就是就诊的家长，对接受生长激素治疗部分有顾虑，担心激素的安全性，即使医生推荐，也不敢治疗。据初步统计，目前大众对矮小儿童可以治疗的知晓率仅为1%，矮小儿童的治疗率仅为2%，因此未来的增长潜力较大，这也是金赛药业布局重组人生长激素领域的原因。”该负责人补充道。

竞争日趋激烈

除金赛药业之外，针对生长素缺乏导致的内分泌性矮小症，还有其他药企也推出了重组人生长激素药物，用以补充人体缺乏的生长激素来达到长高的目的。

从整体市场竞争格局来看，目前，国内生长激素领域主要厂商为金赛药业、安科生物、联合赛尔等。随着各大公司水剂的获批上市、长效药物的研发，生长激素水剂已经成为市场上的主流剂型，4家主流生长激素企业中已有3家上市水剂产品，重组人生长激素领域的市场竞争会日趋激烈。

据了解，目前，金赛药业拥有最全的生长激素剂型——粉剂、水剂和长效。其中，长效生长激素是全球首个PEG结构的长效生长激素，也是目前国内市场上唯一的长效生长激素，市场份额比较高。

紧随其后，据安科生物董秘李坤透露，该公司的长效产品也已经做完了临床实验。

为了应对日趋激烈的竞争，金赛药业正在研发生长激素口服产品，努力优化患者用药体验，提升患者治疗依从性。

关于重组人生长激素领域未来存在哪些发展趋势，蓝鲸财经记者采访了长春高新董秘张德申，他表示：“从产品适应症方面来看，目前，国家食品药品监督管理总局批准的生长激素适应症主要有：儿童生长激素缺乏症、重度烧伤和下丘脑-垂体疾病所致生长激素缺乏、 Tumer综合症、儿童特发性矮小、成人GHD替代治疗与宫内生长迟缓生后持续矮小正在申请中。而美国FDA批准的生长激素适应症除以上几种外还有诸如短肠综合征、HI感染相关性衰竭综合症等另外几种疾病。此外，根据美国JAMA杂志统计，美国的生长激素除用于治疗外还应用于抗衰老与增强肌肉等，中国未来或许会向美国靠拢。”

“从产品剂型来看，已上市的重组人生长激素剂型主要分为短效和长效两种，短效又分为粉针剂、水针剂。长效生长激素的问世将患者用药由每日一次降为每周一次，减少了注射痛苦，用药的依从性也从根本上得到改善，所以长效生长激素将是短时间内的趋势之一。” 张德申补充道。

（fuxiaoya@lanjinger.com）

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